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전세계에서 가장 많이 발생하는 암, 유방암.
우라나라에서도 유방암은 여성에게 발생하는 가장 흔한 암으로,
지난 10년간 2배 이상 증가했습니다.
이중 유전성 유방암은 젊은 나이에 발병할 수 있기 때문에
예방이 중요한데요.
유전성 유방암에 대해
유방내분비외과 김홍규 교수가 알려드립니다.
서울대학교병원 각 분야 전문가가 알려주는 어디에서도 들을 수 없는 전문 의학 강의[FOCUS]Breast cancer is the most common cancer in the world.
In Korea, breast cancer is the most common cancer among women
and its prevalence has more than doubled in the past decade.
Being hereditary, breast cancer can develop from a young age, and its prevention is important.
Professor Kim Hong Kyu of the Department of Breast and Endocrinology Surgery will inform you about hereditary breast cancer.
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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자
BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 정상 DNA가 손상되었을 때 복구하는 중요한 기능을 …
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Date Published: 1/7/2022
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난소암, ‘브라카 유전자’ 검사로 미리 막는다 – 헬스조선
현재 브라카 유전자는 난소암 환자거나, 가족이 난소암 환자일 때 검사 보험적용이 된다. 검사가 중요한 이유는 △브라카 유전자가 있다고 확인된 난소암 …
Source: health.chosun.com
Date Published: 5/2/2022
View: 2192
[슬기로운 환자생활⑨] 브라카 암 유전자, 가족력의 사슬
브라카 유전자는 미국 배우 앤젤리나 졸리를 통해 유명해졌다. 그녀는 어머니와 이모를 유방암으로 잃고 브라카 1 유전자 변이가 있음을 확인한 후 예방적 …
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Date Published: 2/30/2022
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무조건 암걸리지 않는데…유방암유전자 있다고 25% “파혼하겠다”
대림성모병원, 20∼30대 남녀 1천200명 대상 설문조사 결과 유방암 유전자 변이로 불리는 브라카 유전자 변이 관련 조사 브라카(BRCA1/2) 유전자에서 …
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60세 이하 삼중음성유방암, ‘브라카 유전자 변이 검사’ 권고 …
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Date Published: 10/28/2022
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브라카유전자
BRCA 브라카 유전자)_유방채널 No.1 우리동네 유방이야기, 우유티비 … 10:37 이 브라카 유전자에 관련된 유방암 난소암은 굉장히 빨리 자란다는 것이죠 그래서 검사 …
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Date Published: 8/18/2022
View: 644
유전성 유방암-난소암 증후군 Hereditary Breast and Ovarian …
돌연변이가 발견된다면 BRCA1/2 유전자 돌연변이를 위한 정밀 암 예방 대상이 됩니다. TAG: BRCA BRCA1 BRCA2 브라카 유전성 유방암 유전성 난소암 …
Source: medicine.yonsei.ac.kr
Date Published: 4/7/2022
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주제에 대한 기사 평가 브라 카 유전자
- Author: 서울대병원tv
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- Date Published: 2021. 10. 27.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=VSBxN3pyavA
안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자
유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면?
안젤리나 졸리 주연의 영화 <말레피센트 2>가 지난 10월 중순 개봉했다. 강력한 어둠의 지배자로 분한 그녀의 활약이 빛나는 작품으로, 호평을 받으며 변치않는 입지를 증명하고 있다. 그런데 탄탄대로만 걸어왔을 것 같은 그녀의 삶에도 몇 가지 시련이 있었으니 브라카 유전자로 인한 유방 절제가 바로 그것이다.
안젤리나 졸리는 다채로운 매력의 소유자다. 그녀는 2001년 영화 〈툼 레이더〉로 세계적인 슈퍼스타 반열에 올라섰다. 명실상부한 섹시 아이콘으로 전 세계에 명성을 떨치며 자리매김한 그녀는 이후 〈원티드〉, 〈미스터&미세스 스미스〉, 〈솔트〉 등의 액션 영화에 출연해 큰 성공을 거두고 액션 스타로서도 변신, 국내외 팬들에게 큰 사랑을 받았다.
한편 그녀는 인도주의적인 면모도 비췄다. 그녀를 세계적인 스타로 만들어준 <툼 레이더>가 인생에 또 다른 전환점을 제시해준 것. 그녀는 영화 촬영 현장이었던 캄보디아의 전쟁으로 짖밟힌 참상을 보면서 분쟁지역에서의 어린 아이들의 인권 문제를 생생하게 느꼈다. 그 후 졸리는 분쟁 다발 지역에 관심을 가지고 전 세계 난민 캠프를 방문했으며, 국제 유니세프 긴급구호에 100만 달러를 기부하고, 2001년에는 제네바 유엔 난민 기구 본사로부터 친선 대사로 임명되기도 했다.
또 매덕스, 팩스, 자하라 등 다양한 국적의 아이들을 입양하며 연일 미디어를 뜨겁게 달궜다.
언제나 화려할 것 같은 그녀의 인생에도 여러 번에 걸친 시련이 있었다. 특히 학창시절은 교정기와 큰 안경 때문에 외모로 놀림을 받던 그녀가 자해를 할 정도로 우울증이 심한 상태였다. 배우 커리어에도 암흑기는 있었으니 어린 시절부터 몇 번에 걸쳐 오디션을 봤지만 분위기가 어둡다는 이유로 번번이 탈락했다고 한다.
2007년에는 어머니를 57세의 이른 나이에 난소암으로 떠나보내는 아픔을 겪었다. 이후 이모까지 유방암으로 투병하는 것을 지켜 본 안 젤리나 졸리는 자신의 유전자의 이상 여부를 의심했고, 브라카 유전자의 돌연변이가 있다는 검사 결과를 받았다.
이 후 2013년, 안젤리나 졸리는 난소를 적출하고 유방을 절제하는 파격적인 행보를 보인다. 섹시 아이콘이었던 그녀가 유방을 절제한다는 소식에 대중의 호기심과 이목이 집중되자 그녀는 그 이유를 브라카 유전자의 돌연변이로 밝혔다. 어머니와 이모처럼 암에 걸려 사망할 위험을 원천 차단하기 위한 것이었다.
배우로 성공했지만 평탄하지만은 않은 길을 걸어온 안젤리나 졸리. 그녀는 과거 한 인터뷰에서 성취하고 싶은 것이 무엇이냐는 질문을 들었을 때 “어려운 사람들의 처지를 알리고 싶다. 그들을 낮춰보지 말고, 살아남으려는 것에 대해 칭찬해야 한다고 본다”고 말했다. 큰 성공에도 자만하지 않고, 섹시 아이콘에서 평화의 아이콘으로 성실히 삶을 영위해나가는 그녀의 모습을 멀리서 칭찬하고 싶어진다.
해마다 증가하는 여성 질환, 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다.
유방암이란?
유방암은 우리나라에서는 여성에게 발생하는 전체 암 중 갑상선암에 이어 두 번째로 흔한 암으로, 보건복지부의 국가암등록사업 보고에 따르면 2015년 유방암은 전체 여성암의 18.9%를 차지한다. 우리나라 유방암 환자수는 2015년 22,550명으로 지난 10여년 간 무려 2배 가량 증가하였다.
유방암의 원인
유방암의 위험인자로는 유전적 요인, 여성 호르몬, 노화, 방사선, 생활 습관, 환경적 요인 등이 있다. 한국인의 유방암은 서양에 비해서 빈도가 낮으며 젊은 연령의 환자가 많은 등 서양과는 다른 양상을 보여준다.
한국인 여성에서 발생하는 유방암은 서양에 비해 젊은 연령에 발생하는 유방암이 많아 유전적 소인이 많이 작용할 것이라는 예측을 해볼 수 있다.
BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 정상 DNA가 손상되었을 때 복구하는 중요한 기능을 하기 때문에 암억제 유전자라고 한다. 하지만 이러한 BRCA 유전자가 손상이 되거나 돌연변이가 생겨서 고유의 기능을 하지 못한다면 유방암을 비롯한 여러 가지 암들이 생길 수 있다. 이 중 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련된 유전적 요인은 가장 강력한 위험인자로, 전체 유방암 중 약 7%는 유전적 소인을 갖는 것으로 알려져 있다.
대부분의 유전성 유방암 및 난소암은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이에 기인하며, 유전성 유방암 환자의 약 25~35%가 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 있는 경우 서양의 연구결과에 의하면 평생 유방암에 걸릴 위험은 최대 80%, 난소암에 걸릴 위험은 40%까지 보고하고 있다.
유전자 검사
국내 BRCA 유전자 돌연변이 검사 건수는 해마다 증가 추세에 있다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 유전자 돌연변이 검사 건수는 2010년 1,132건에서 2014년 4,251건으로 4년새 3.8배 증가하였다. 다음의 기준에 해당될 경우는 검사비용의 5%만 부담하면 된다.
유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척(2nd degree 이내)에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우
40세 이전에 진단된 유방암
양측성 유방암
유방암을 포함한 다장기암
남성 유방암
상피성 난소암
유전성 유방암의 치료 및 관리
유전성 유방암 가계에서 가족검사가 중요한 이유는 암에 이환 되지 않은 보인자를 색출하여 적극적으로 암 발생을 감시하고 예방적 중재술의 기회를 제공하여 암 발병의 위험도를 낮추기 위함이다. 현재까지 BRCA 돌연변이가 있는 유방암 예방을 위한 방법으로는
유방암 및 난소암 발생의 집중적인 선별검사 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법 예방적 유방, 난소절제술 등이 있다.
김형석 교수 (한양대학교구리병원 외과)
[슬기로운 환자생활⑨] 브라카 암 유전자, 가족력의 사슬
유방암 발병 원인 집중 분석
결정타 암 유전자 변이 양성
예방적 양측 유방 전절제와
난소 제거해야 재발률 낮아져
(시사오늘, 시사ON, 시사온= 정명화 자유기고가)
2019년은 내 인생에서 매우 다이내믹한 한 해였다. 삶이란 게 어느 누군들 꽃길만 걸을 수 있을까만은, 60여 평생 나름 굴곡진 세월의 파고를 넘어왔는데, 인생 후반기에 또 다른 위기를 맞았다고 볼 수 있다. 그해 2월 겨드랑이 멍울을 처음 발견한 후 난소 낭종 존재까지 확인했다. 이어 5월 난소 응급수술과 암 확진 후 후 7월 겨드랑이 전이암 수술, 침샘암 추가까지 숨 가쁜 여정이었다. 격랑의 바다에 담담히 몸을 맡긴 채 또 다른 충격적 이변은 없겠지 하며 하루하루를 보냈다.
뿌연 안개같은 앞날, 내일은 무엇이 기다릴까. ⓒ정명화
나는 왜 암에 걸렸을까
그렇다면 나는 왜 암에 걸렸을까. 유방암은 콕 집어 원인을 말하기엔 어려움이 많다. 어떤 사람이 유방암에 걸릴 확률이 높고 걸리지 않을지 확실하게 알 수도 없다. 위험인자를 살펴보면 여성호르몬, 출산 연령과 경험, 수유 여부, 음주, 방사선 노출, 비만, 유방암의 가족력 등 다양하다.
나는 20대에 두 아이를 출산해 모두 모유 수유를 했다. 이 사실에 기대어 친정 엄마의 유방암으로 가족력이 강한데도 ‘난 엄마랑 체질이 다르고 평소 생활 습관에도 차이가 있다’며 관리와 정기 검진에 소홀한 측면이 있었다. 암 발병 가능성에 ‘혹시나’가 아니라 ‘설마 내가?’ 하는 사고가 지배적이었다. 사후 약방문으로 암 진단을 받고서야 그 원인에 대해 돌아봤다.
우선 오랫동안 불면증을 앓아 만성적인 수면 부족과 함께 갱년기 지나며 5~6kg 정도 체중 증가가 원인의 한 축으로 판단된다. 또한 식생활상 유난히 선호하던 밀가루 음식이나 비타민, 단백질 등 균형 잡힌 식사와 규칙적인 운동 부족도 한몫했다는 생각이다.
결정적으로 인간사 스트레스가 없을 수 없지만 발병 5~6년 전부터 극심한 스트레스에 시달렸다. 속앓이를 많이 해 스트레스 호르몬이 심하게 분출된 시기였다. 그러니 갖가지 요인과 스트레스로 인해 면역력이 급격히 저하됐다고 분석할 수 있다. 마찬가지로 환우 카페에서도 수많은 일성이 스트레스를 주요 발병 요인으로 뽑는다.
사실 우리 몸에서는 매일 수천 개에서 수만 개의 암세포가 생겨난다. 이 암세포는 주기적으로 생산되지만, 그럼에도 누군가는 암에 걸리고 걸리지 않는 것은 기본적으로 우리 몸의 방어 체계인 면역시스템의 작동에 달렸다.
정상적으로 작동하면 NK세포, 세포독성 T세포, B세포와 같은 여러 면역세포가 암세포를 죽일 수 있기에 악성 종양으로 발전하지 않고 정상세포로 회복시킬 수 있다. 그러나 유전적, 환경적 원인으로 인해 계속 생겨나는 암세포의 증식에 대항해 면역체계가 제 기능을 다하지 못하면 암에 걸릴 위험이 높아진다.
유전자
마지막으로 중요한 유전적 소인을 살펴보고자 한다. 유방암 유전적 요인에 대해서는 브라카 유전자 검사를 통해 알 수 있다. 이 검사는 유전성 유방암 관련 유전자인 BRCA1과 BRCA2 유전자에 발생한 병적 변이를 검출하기 위해 핵산을 분석하는 검사다.
유전자가 하나하나의 형질을 만드는 단위라면, ‘게놈(genome)’은 어떤 생물이 가지는 유전자 전체를 합한 것을 칭한다. 게놈이라는 단어는 유전자를 의미하는 ‘gene’에 모든 것이라는 의미를 가진 ‘-ome’ 어미가 조합된 단어다. 게놈은 1920년에 한스 빙클러(Hans Winkler)가 처음 정의한 단어로, 원래는 정자나 난자 같은 배우자가 가지는 상동 염색체의 한쪽을 가리키는 단어로 만들어졌다.
게놈이 현재와 같은 ‘한 생물의 전체 유전자 집합’으로 다시 정의된 것은 1930년 기하라 히토시에 의해서다. 이러한 정확한 정의는 잘 알려져 있지 않기 때문에 일반적으로 이야기할 때는 유전자와 게놈을 동일하게 생각하는 경우가 많다.
암 유전자는 디옥시리보핵산(DNA)의 염기서열로 되어 있으며 발현하면 세포의 신생물 형질전환이 이상 성장을 일으키는 일련의 과정을 유발한다(예를 들어 종양의 형성). 처음에는 이러한 유전정보가 발암성 바이러스에만 존재하며, 그것이 2차적으로 숙주세포의 DNA와 결합하며 악성종양 세포로 전환된다고 생각했다.
그러나 1980년대 초 암 유전자는 인간을 포함해서 척추동물의 여러 종에서 발견되었으며, 정상세포의 게놈(genome)에 폭넓게 내재되어 있다는 것이 밝혀졌다. 정상세포에서는 이러한 유전자들이 잠재하거나 발현되지 않는데, 암 유전자의 염기서열이 발현되면 악성종양이 되는 것으로 추정하고 있다.
브라카 유전자 변이
BRCA(Breast Cancer Susceptibility Gene, 1 and 2)는 두 개의 유전자인 BRCA1과 BRCA2가 있다. 흔히 유방암 유전자로 잘못 알고 있는데 모든 사람은 이 유전자를 갖고 있다. 이 유전자의 주요 역할은 DNA를 정상적으로 유지시키는 것이다. 다만 유전자에 문제가 생겨 돌연변이로 인해 역할을 하지 못할 때 암 발생률이 높아진다.
BRCA 유전자 병적 변이를 가진 사람은 일반인에 비해 암 발생의 위험도가 높기에, 질병력 및 가족력으로 볼 때 병적 변이를 갖고 있을 가능성이 높은 경우에 검사를 한다.
40세 이전에 유방암으로 진단받은 환자
가족 내 유방암 혹은 난소암 환자가 있는 유방암 환자
유방암과 난소암이 모두 진단된 환자
남성 유방암 환자
양측성 유방암 환자
가족 내 BRCA 유전자 병적 변이가 발견된 경우
일반 평범한 여성이 유방암에 걸릴 확률이 10% 미만인데 비해, 이들 유전자에 변이가 있는 여성의 경우, 일생 60~80%의 유방암 발생 위험, 40%의 난소암 발생 위험이 있고, 재발할 가능성도 높다. 남성의 경우, 전립선암과 남성 유방암의 위험이 커지고 췌장암, 대장암, 흑색종 등 발병 위험도가 증가한다.
아울러 변이가 있는 사람의 자녀는 50% 확률로 남녀 구분 없이 유전되는 것도 문제다. 암 유전자 변이에 대한 근본적인 치료 방법은 아직 없고, 문제적 요소가 있을 경우 계속 추적 관찰하며 예방하는 길밖에 없다. 적극적으로 여러 검사를 통해 감시해야 한다. 변이가 확인되면 예방하기 위해서 암 없는 유방과 난소까지 전절제하는 것이 현재로선 최선이다.
브라카 유전자는 미국 배우 앤젤리나 졸리를 통해 유명해졌다. 그녀는 어머니와 이모를 유방암으로 잃고 브라카 1 유전자 변이가 있음을 확인한 후 예방적 양측 유방 전절제와 난소 제거술을 받았다. 이렇게 수술하게 되면 유방암 발병 확률을 80%에서 5%로 줄일 수 있다.
브라카 2 변이 양성 판정
유방외과 첫 진료에서 가족력을 확인하던 중 엄마의 유방암 발병 사실을 전하자, 주치의는 유전자 검사를 권유했다. 6월 검사 후 2달여 소요되어 첫 수술 후 그리고 항암 치료 시작 전인 8월에 나온 검사 결과, 불행히도 나 역시 브라카 2 양성 판정을 받았다. 난 유방암 타입이 삼중음성에 브라카 유전자 변이까지, 가장 재발 전이율이 높은 사례에 해당된다고 할 수 있다.
그러니 판정 결과 통보와 함께 예방적 차원에서 양측 유방 전절제와 두 난소 제거를 해야한다는 냉정한 선고를 받았다. 그건 브라카 유전자 변이로 인해 재발 가능성을 낮추기 위한 선택할 수 있는 최선의 방법이다. 나는 난소 둘 다 이미 낭종으로 제거한 상황이었기에 양측 유방을 전절제할 숙제가 남아 있던 셈이다.
당장은 항암과 방사선 치료가 시급한 스케줄이므로, 기본적인 표준 치료가 다 끝나고 재수술해야 한다. 브라카 변이 유방암 환자들은 양측 유방 전절제와 난소난관, 심지어는 자궁까지 제거하는 대수술을 두고 생명의 위험을 낮추려 절박한 선택에 봉착하게 된다.
게다가 형제지간과 자녀까지 검사하기를 권유했다. 이에 변이 판정 환자들은 자녀들에 대한 걱정도 많다. BRCA 유전자 검사는 일종의 혈액 검사로 유전상담에서 환자 본인의 질병력 외 적어도 3대에 걸쳐 특히 암과 관련된 가족력을 자세히 확인하고 이를 토대로 암 발생 위험도를 평가하게 된다. 따라서 부계 및 모계의 가족력을 미리 확인하는 것이 큰 도움이 된다고 할 수 있다.
BRCA 유전자 변이가 있는 경우 유방암 또는 난소암 발생 위험도가 일반인에 비해 높지만, 반드시 유방암 또는 난소암이 발생하지는 않는다. 나의 경우 암 확진받은 해에 확인한 난소 낭종이 암이 아니라 양성으로 판명된 것만 봐도 그렇다. 갱년기 지난 난소 낭종의 악성 가능성과 브라카 변이까지 소지하고 있음에도 난소암이 아니었으니 말이다.
암 유전자의 당면한 현실
그렇다면 결혼을 약속한 배우자에게 유방암 유전자 변이가 있는 경우 어떤 선택을 할까 하는 조사 결과가 최근 국내에서 공개됐다. 20~30대 결혼·출산 적령기 남녀 4명 중 1명은 “파혼하겠다”는 답을 내놨다.
유전자 변이는 결혼뿐만 아니라 출산에 대한 태도도 변화시키는 것으로 나타났다. 전체 응답자 중 출산 의향이 있다고 답한 후 ‘본인이 유방암 유전자 변이가 있어도 자녀를 낳을 것인지’라고 질문하자 36%가 ‘출산을 포기하겠다’라는 부정적인 반응을 보였다.
이토록 민감한 반응에 전문가는 “유방암 유전자 변이를 가지고 있다면 유방암, 난소암, 전립선암 발생 확률이 높아지는 건 사실이나 무조건 암에 걸리는 건 아니다”라며 “건강한 생활 습관, 정기 검진 등으로 위험을 낮출 수 있으므로 그릇된 선입견이나 지나치게 비관적으로 생각할 필요는 없다”라고 밝혔다.
나 역시 브라카 유전자 변이를 확인하곤 등골이 오싹하고 가슴이 답답했다. 그건 지금도 자유로울 수 없다. 최대한 긍정적인 태도를 갖고자 마음을 다잡을 수밖에. 다만 건강염려증처럼 지나치지 않으면서 철저히 대처해야 한다. 그리고 날로 성장하는 의학의 발전을 기대하며 꾸준하고 완벽한 자기 관리만이 답이라는 결론에 도달했다. 뿌연 안개 같은 미래, 내일은 무엇이 기다릴까. 앞으로 갈 길이 멀다.
＜다음 편에 계속＞
정명화는…
1958년 경남 하동에서 출생해 경남 진주여자중학교, 서울 정신여자고등학교를 졸업했다. 연세대 문과대 문헌정보학과 학사, 고려대 대학원 심리학 임상심리전공 석사를 취득했다. 이후 자유기고가로 활동 중이다.
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60세 이하 삼중음성유방암, ‘브라카 유전자 변이 검사’ 권고
[의학신문·일간보사=이재원 기자] 60세 이하 삼중음성유방암도 브라카(BRCA) 유전자 변이 검사를 권고하기로 유방암 치료 가이드라인이 개정되면서, 향후 보험 급여 적용으로 이어질지 관심이 모아지고 있다.삼중음성유방암이란 암 조직에서 에스트로겐수용체, 프로게스테론수용체, HER2수용체가 발현되지 않는 유방암을 뜻한다.
이 때문에 해당 수용체에 맞춰 개발된 기존 약물을 쓰기 여의치 않아 유방암 중에서도 치료가 어려운 암으로 꼽힌다. 전체 유방암 중 치료 확률이 10%에서 20% 사이로 추정된다.
정확한 검사를 통해 유방암의 유전적 변이 여부 등을 자세히 진단할 필요가 있지만, 건강보험의 높은 문턱 탓에 환자들은 어려움을 겪었다. 현재 브라카 검사는 유방암이나 난소암의 가족력이 있거나, 유방암과 난소암을 동시에 진단받는 등 일부 특수한 경우를 제외하면 나이 기준으로 40세 이전 유방암이 발병해야 건강보험을 적용 받을 수 있다.
보험 적용을 받지 못할 경우 통상 검사비로 300 ~ 400만원이 들어 환자 부담이 크다. 급여화 시 환자 부담은 10만원 내외로 대폭 줄어든다.
그동안 보험 급여화가 더딘 이유는 미국 등 서구권과 달리 국내를 비롯한 아시아 여성에게서 60세 이하 삼중음성유방암에 대한 브라카 검사가 유용한지 과학적 근거를 갖춘 가이드라인이 없었기 때문이다.
그러나 최근 삼성서울병원 유방암센터 유방외과 이정언·유재민, 방사선종양학과 최두호, 혈액종양내과 박연희 교수 연구팀이 한국유방암학회 산하 유전성유방암연구회(회장 김성원 대림성모병원 원장)와 진행한 공동 연구로 상황이 바뀌었다.
연구팀은 지난 1월 국제학술지 ‘Breast Cancer Research and Treatment’에 60세 이하 삼중음성유방암 환자의 브라카 검사 효용성에 대해 발표해 눈길을 끌었다.
삼성서울병원에서 2008년부터 2016년 사이 치료받은 삼중음성유방암환자 중 임의 표본 추출 방식으로 얻은 샘플 999개의 유전변이를 분석한 결과다.
연구팀이 확보한 전체 샘플 중 브라카 변이가 확인된 사례는 모두 13.1%다. 60세 이하 환자에게서 얻은 샘플로 범위를 좁혔을 땐 14.5%까지 증가했다. 나이대별 구성을 보면 40세 이하는 31.3%에 불과했지만, 보험 급여 기준 밖인 41세 ~ 60세 이하가 62.6%로 두 배 더 많았다.
국내 유방암은 서양에서 60대 이후에 주로 발생하는 것과는 달리 40 ~ 50대에서 호발한다.
즉, 이 나이 환자 상당수에서 브라카 유전자 변이가 확인됐지만, 이들의 경우 보험 사각지대에 놓여 적절한 검사를 받을 기회가 충분치 않다는 점을 보여준 것이다.
게다가 다른 연구에서 원격 전이 삼중음성유방암 환자의 경우 브라카 유전자 변이가 있을 때 표적 치료를 시행하면 암의 진행 속도를 늦출 수 있다고 밝혀짐에 따라 미국 FDA가 해당 약제를 승인하는 등 이러한 논의에 더욱 불이 붙었다.
국내 학계도 이번 연구를 바탕으로 지난 4월 8차 유방암진료권고안을 개정하면서 60세 이하 삼중음성유방암도 브라카 유전자 변이 검사를 하라는 내용을 포함시켰다.
이정언 교수는 “여성에게 가장 흔한 암으로 꼽히는 유방암은 여전히 개척해 나가야 할 분야가 많다”며 “특히 삼중음성유방암은 생존율이 낮고 공격적인 양상을 보이는 데 브라카 유전자 변이를 겨냥한 치료법이 최근 개발된 만큼 국내에서도 보다 정확한 진단과 치료법 개발로 이어질 수 있도록 사회적 관심과 지원이 필요하다”고 강조했다.
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