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클라인펠터 증후군(Klinefelter’s syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 남자가 X 염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXXY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다.
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클라인펠터 증후군도 임신이 가능할까요?
클라인펠터 증후군의 정의, 원인, 치료에 대해
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클라인펠터 증후군 – 나무위키:대문
주요 증상은 작은 고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 지능 저하 등이다. 호르몬 주사로 일부 치료가 가능하다. 과거 생존한 신생아 남아 1,000명 중 1 …
Source: namu.wiki
Date Published: 2/22/2022
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클라인펠터 증후군 – 아동의 건강 문제 – MSD 매뉴얼 – 일반인용
클라인펠터 증후군은 남아가 두 개의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XXY)를 가지고 태어나는 성염색체 이상 성염색체 이상 개요 성 염색체 이상은 성염색체의 전체 또는 …
Source: www.msdmanuals.com
Date Published: 1/7/2022
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클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome) 원인과 임상소견, 세포 …
발생 빈도는 1/500 – 2,000 (남성)이다. 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 …
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 12/8/2022
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클라인펠터 증후군 – 질환백과 – 삼성서울병원
클라인펠터 증후군. 삼성서울병원 소아청소년과 2014.02.05 6,459. 공유. 공유하기. 페이스북 카카오스토리 카카오톡. 트위터 구글플러스 이메일. URL 복사.
Source: www.samsunghospital.com
Date Published: 9/20/2021
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유전병 – 클라인펠터 증후군(Clienfelter Syndrome) – 한국병원
유전병 – 클라인펠터 증후군(Clienfelter Syndrome) … 1942년 Klinefelter가 gynecomastia, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH 상승 등을 주 …
Source: www.hankookhospital.co.kr
Date Published: 11/4/2022
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클라인펠터증후군 걸리면…”남성도, 여성도 아냐”
‘클라인펠터증후군’이란 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 돼 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 의미한다. 난자나 정자가 생기는 과정 …
Source: www.joongang.co.kr
Date Published: 12/11/2021
View: 4117
근간대경련을 동반한 난치떨림을 보인 클라인펠터증후군
클라인펠터증후군은 X성염색체의 비분리로 인해 발생한 염색체이상질환이다. 남자인 표현형으로 발생하며 주로 47, XXY의 핵형으로 나타난다.
Source: www.jkna.org
Date Published: 11/23/2022
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- Author: 서주태비뇨의학과의원
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- Date Published: 2020. 7. 15.
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클라인펠터 증후군(Klinefelter’s syndrome)은 성염색체 비분리에 의해 남자가 X 염색체를 두 개 이상 가지게 되는 유전병의 일종이다. 성염색체 핵형은 XXY, XXXY, XXXXY등의 비정상적인 형태를 가지고 있어, 남성이지만 생식 능력이 불완전하다. 47, XXY형은 성염색체 수 이상 중 가장 많은 비율을 차지하며, 남자 아기 500명 중에 한 명의 비율로 생긴다. 48, XXXY형은 17,000-50,000명당 한 명, 49, XXXXY형은 85,000-100,000명당 한 명 꼴로 나타난다.[1] 외형상으로는 정상적인 경우가 대부분이다.
학습능력 장애등의 증상이 나타날 수 있으며, 이 증후군의 사람은 여드름이 많고 공격성향이 강하다는 연구결과가 있었지만 최근에는 부정되고 있다.
클라인펠터 증후군 환자의 핵형.
같이 보기 [ 편집 ]
터너 증후군
프랑시스 옴 – 프랑스의 연쇄 살인자로 클라인펠터 증후군 환자이다.
각주 및 참고 문헌 [ 편집 ]
클라인펠터 증후군
클라인펠터 증후군 남아의 대부분은 정상적이거나 다소 낮은 지능을 갖고 있습니다. 많은 클라인펠터 증후군 환자들이 언어 및 읽기 장애를 갖고 있으며 계획을 세우는데 어려움을 겪습니다. 대부분은 언어 능력에 문제가 있습니다 이해력 결여, 부족한 판단력, 그리고 이전의 잘못을 통해 배울 수 있는 능력의 손상은 종종 소아를 곤경에 빠뜨립니다. 이들의 신체적 특징들은 상당히 다양하지만 대부분은 키가 크고 긴 팔과 다리를 갖고 있습니다. 또한 넓은 고관절이 특징이지만 그 외에는 비교적 정상적인 외모를 갖고 있습니다.
클라인펠터증후군(Klinefelter Syndrome) 원인과 임상소견, 세포유전학
가장 흔한 성염색체 질환으로 정상 남성의 핵형(46,XY)에 X염색체가 한개더 추가된 양상(46,XXY)이다. 1942년 보스톤 마사츄세츠종합병원의 내분비내과 의사인 해리 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 유방조직이 커져 여성형 유방을 나타내고, 무정자증을 동반한 고환의 기능 퇴화(hypogonadism), FSH 상승을 보이는 환자를 처음으로 보고하였다.
1956년 브래드버리(Bradbury)와 바(Barr) 등이 세포핵에서 Barr 소체를 관찰했고, 1956년 인체 염색체가 46개란 것이 밝혀진 후 1959년에 스코틀랜드 에딘버그 웨스턴종합병원의 제이콥스(PA Jacobs)와 스트롱(JA Strong)이 염색체분석을 시도하여 핵형이 47,XXY라는 사실을 알아내었다.
원인
47,XXY 핵형에서 하나 더 많아진 X 염색체의 60%는 모측에서 유래되며, 40%는 부측에서 유래한다. 모측에서 유래된 경우에는 첫 번째(1/3) 또는 나머지는 두 번째 감수분열 시기에 비분리(meiotic nondisjunction) 현상으로 유발되며, 부측에서 유래된 경우는 첫 번째 감수분열 시기에 비분리로 인해 XY 염색체를 갖는 정자가 만들어진다. 모측의 나이가 많아질수록 위험도는 증가한다. 환자 중 약 15%는 두 가지 이상의 핵형이 같이 혼재하는 모자이크 핵형을 보이는데 가장 흔한 형태는 47,XXY/46,XY이다.
진단
말초혈액 검체를 이용한 염색체검사로 확진한다. 출생 전에는 융모생검( chorionic villi sampling, CVS )이나 양수천자( amniocentesis )로 검체를 얻어서 세포배양하고 분열세포의 염색체를 분석하여 진단한다. 혈청 호르몬검사를 시행하면 테스토스테론(testosterone)은 낮지만 난포자극호르몬(FSH)이나 황체형성호르몬(LH) 수치는 높다.
임상
클라인펠터증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환은 위축되어 크기가 작다( microorchidism, testicular atrophy, small & firm testis)). 무정자증( azospermia )으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며( infertility ), 또한 정상 남자보다 키가 약간 크고 말랐지만(lanky) 신체적 기형을 동반하는 경우는 드물다. 염색체검사에서 남성 Y염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며( gynecomastia ), 복부비만 증세를 보인다.
사춘기 이전에는 대개 진단하지 못하고 넘어가지만, 경미한 정신지체가 나타나기도 한다. 발생 빈도 는 1/500 – 2,000 (남성)이다. 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 거의 나타나지 않는다. 또 팔다리는 긴데다 손발이 크고, 가슴 부위가 발달되어 있다.
치료
근본적으로 클라이펠터증후군의 성염색체(sex chromosome) 이상을 교정할 수는 없지만
다음과 같은 치료방법을 통해서 합병증을 최소화할 수는 있다.
1) 남성호르몬 치료법 (testosterone therapy)
사춘기부터 시작하고 젤(gel)이나 패치(patch)를 피부에 붙이거나 주사를 맞는다. 이를 통해 정상적인 사춘기 변화인 체모 및 성기의 남성화(penis enlargement), 근육발달과 함께 골다공증의 위험을 줄여준다. 그러나 고환이 커지거나(testicle enlargement) 자식을 가질 확률이 올라가는 것은 아니다.
2) 유방조직 제거 (breast tissue removal)
증후군의 특징 중 하나로 유방조직이 커지는게 사춘기나 젊은 남자에게 심리적으로 상당한 상처를 주는데 수술을 통해 유방의 비정상적인 조직을 제거함으로서 정상 남자로 보이게 하며, 남성호르몬 치료법이 유방조직에 성장을 억제하기도 한다.
3) 수정능력 향상 (advanced reproductive assistance)
대부분이 자식을 가질 수는 없지만 대체치료법으로 고환정액추출법(testicular sperm extraction-TESE)을 통해 고환에서 정액을 추출하여 배우자의 난자에 직접 주사하는 방법으로 이를 통해 클레이펠터 증후군 환자도 자식을 가질수 있게 된다. 1998년 일본에서 이 증후군에 걸린 남편의 정소에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공했다.
4) 심리상담 (psychological counseling)
사춘기나 젊은이들이 겪는 심리적인 좌절감을 상담을 통해 완화시켜야 한다. 운동치료와 언어치료도 병행하는데 증후군으로 나타나는 빈약한 근육을 운동을 통하고 언어장애도 언어치료를 통해 어느 정도 교정이 가능하다.
변이형
클라인펠터증후군의 변이형(variant)으로 48,XXYY (male) 증후군이 가장 흔하지만 18,000–40,000명의 출생아 중 단지 한명꼴로 나타난다. 모자이크형의 핵형은 대부분 47,XXY/46,XY 이고, 47,XXY/46,XX 핵형은 극히 드물어 문헌상으로는 단지 10례 정도만 보고되었다. 허미나와 조현찬 등은 출생시「구개열(cleft plate)를 가진 48,XXXY/46,XY 모자이크형」을 발견하였는데, 외국 문헌들을 검토한 결과 보고한 증례가 없었기에 “국내외 첫 문헌보고”라는 결론과 함께 외국 학술지에 게재한 바 있다.
원문
Mina Hur, Hyoun Chan Cho, Kyu Man Lee, Hyokhan Park, So Yeon Lee, Kwang Nam Kim, Sun Hee Kim, Chang Suk Ki. Cleft Palate in a Rare Case of Variant Klinefelter Syndrome With 48,XXXY/46,XY Mosaicism. Cleft Palate–Craniofacial Journal 2009;46(5):555-557
Klinefelter syndrome variants
– 48,XXYY
Males with 48,XXYY are often tall, with an adult height above 6 feet. They have an eunuchoid habitus with long legs, sparse body hair, small testicles and penis, hypergonadotropic hypogonadism, and gynecomastia. Peripheral vascular disease may result in leg ulcers and varicosities. Their IQ level is in the range of 60-80, with delayed speech and their behavior appears to be more disturbed than that in XXY boys. They are usually shy but can be aggressive and impulsive.
– 48,XXXY
Males with 48,XXXY chromosome complement can be average or tall stature with ocular hypertelorism, flat nasal bridge, radioulnar synostosis, fifth-finger clinodactyly, and small penis and testicles with hypergonadotropic hypogonadism. Their IQs are usually between 40 and 60, with severely delayed speech. Their behavior is often immature and consistent with their IQ level, and they are typically described as passive, cooperative, and not particularly aggressive.
– 49,XXXXY
Males with 49,XXXXY are severely affected. They manifest microcephaly with short stature, ocular hypertelorism, flat nasal bridge, and upslanting palpebral fissures. They may also have a bifid uvula, cleft palate, heart defect (usually patent ductus arteriosus), radioulnar synostosis, genu valgum, pes cavus, fifth-finger clinodactyly, hypotonia with lax joints, and small genitalia with hypergonadotropic hypogonadism. Their IQ ranges between 20 to 60. They tend to be shy and friendly, with occasional irritability and temper tantrums, low frustration tolerance, and difficulty changing routines.
XX Male Syndrome (XX 남성증후군)
XX male syndrome은 겉모습은 남자이지만 염색체검사에서 여성의 핵형 XX을 보이는 특이한 경우이다. 1972년 de la Chapelle가 이 질환에 대한 특징적인 소견을 기술하였기에 그 이름을 따서 de la Xhapelle syndrome이라고도 부르지만 간혹 Klinefelter 증후군과 감별이 쉽지않다. 그러나 정상 남자보다는 키가 작은데 이는 정상 Y염색체가 없다는 점 때문일 것으로 생각하고 있다.
SRY (sex-determining region Y) 유전자 유무에 따라 2가지 형으로 나누는데, 이 유전자가 나타나는 경우(90%) 발병기전은 성염색체 감수분열시(paternal meiosis) X,Y염색체의 사이 불평등한 교차반응(unequal crossing over)으로 인해 X염색체 한쪽에 정상 남성의 SRY유전자 때문이다. 이러한 “XX 남성증후군”의 빈도는 100,000명 출생아 중 4-5명으로 나타난다. SRY 유전자가 나타나지 않는 경우(10%) 아직까지 발병기전을 밝히지는 못했지만 X염색체 또는 상염색체에서 성을 결정하는 한두개의 다른 유전자가 있어 이것의 돌연변이일 것으로 추측하기도 한다.
임상소견은 고환이 작고, 불임증으로 이어진다. 환자마다 정도는 다르겠지만 여성형 가슴(gynecomastia)을 보인다. 그러나 SRY 유전자가 있는 경우는 여성의 특징인 난관 및 자궁으로 발달되는 Mullerian 조직은 나타나지 않는다. 그러나 SRY 유전자 음성인 환자에서는 간혹 나타나는 경우를 볼 수 있다. 얼굴 수염이 적고, 성욕감퇴는 있으나 외형상으로는 남성의 특징을 보인다. 외성기는 남성이지만 간혹 요도하열(尿道下裂, hypospadia, 사진)이나 잠복고환(undescended testis)이 발견된다. 진단은 형광제자리부합법(FISH)을 이용하여 X염색체에서 SRY유전자(Yp material)를 찾아내는 것이다. [2012년 5월1일 수정, 조현찬]
참고 http://www.healthline.com/galecontent/xx-male-syndrome
http://jcem.endojournals.org/content/92/9/3458.long
클라인펠터 증후군(Clienfelter Syndrome)
1. 개요
1942년 Klinefelter가 gynecomastia, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH 상승 등을 주증상으로하는 증후군을 보고. 1956년 Bradbury와 Barr 등이 Barr body를 관찰한 이래 1959년 Jacobs와 Strong이 47, XXY라는 것을 밝혀냈다.
이는 남성의 성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.
클라인펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 또한 정상 남자보다 약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않는다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보인다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반된다. 발생빈도는 1/500 – 2,000 (남성)로 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 없다. 또 긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴 부위가 발달되어 있다. 학습은 느리지만 정신지체는 아니다.
2. 원인과 유전양상
성염색체인 X 염색체가 하나 더 많음(47, XXY)
잉여의 X 염색체의 60%는 어머니쪽에서 유래되며 40%는 아버지쪽에서 유래된다. 어머니쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 또는 두 번째 감수분열시기에 불분리가 일어 나 유발되며, 아버지쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY 염색체를 갖는 정자가 만들어진다. 어머니의 나이가 많아질수록 위험도 증가한다.
3. 진단
일반적인 염색체 분석법(핵형분석)으로 진단이 가능하며 출생전에는 융모막융모생검으로 알아볼 수 있다.
4. 치료
전부는 아니지만 많은 환자들이 테스토스테론(testosterone)이 결핍되기 때문에 치료에 이 호르몬을 이용하기도 한다.
5. 최근연구
현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한 연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행중에 있다.
자료출처 : 질병관리본부
클라인펠터증후군 걸리면…”남성도, 여성도 아냐”
클라인펠터증후군 판정을 받은 생후 1개월 된 아들과 현직 경찰관 엄마 A(33·여)경위가 함게 자택에서 숨진 채 발견되면서 클라인펠터증후군에 대한 관심이 높아지고 있다.
‘클라인펠터증후군’이란 남성이 여성의 성염색체를 하나 더 가지게 돼 발달과 생식 능력에 장애를 초래하는 현상을 의미한다.
난자나 정자가 생기는 과정 중에 X염색체가 쌍을 이루었다가 단일 X로 분리되어야 하는데 이 과정에 문제가 생겨 여분의 X염색체가 더 있는 난자나 정자가 수태되면 클라인펠터증후군이 생긴다.
클라인펠터증후군 환자에게서는 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 다양한 학습 및 지능 저하가 나타난다. 또 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다.
영국 인터넷 매체 데일리 메일은 평생 남성으로 살다가 2년 전 자신이 중성이란 사실을 알게 된 아델 마캄(31)을 소개한 바 있다.
마캄은 “어린 시절 여자 친구들과 어울리고 여성스러운 옷을 입는 걸 좋아하는 등 내가 남자라고 한 번도 생각해본 적이 없었다”며 “아버지는 외동아들인 나의 성정체성을 받아들여주지 않았고 오히려 남성호르몬 치료를 받게 했다”고 고백했다.
사춘기에 들면서 마캄의 성정체성 고민은 더욱 심해졌고 결국 16세에 집을 떠나 런던에서 살기 시작했다. 마캄은 런던에서 자신의 성을 숨긴 채 동성애자로 살았다.
이후 마캄은 성전환 수술을 하기로 결심했다. 그런데 수술 전 몇 가지 검사를 받던 마캄은 그의 성염색체가 ‘XY’(남성)도 ‘XX’(여성)도 아닌 ‘XXY’라는 사실을 알게 됐다. 마캄은 ‘클라인펠터증후군’(성염색체이상증후군)을 앓았던 것이다.
마캄은 자신이 중성이라는 사실에 부끄러움과 죄책감으로 매일 힘들었지만 “남성으로 알고 살았던 지난 시간보다 지금이 행복하다”며 “성전환수술 후 언젠가 남성과 결혼하고 싶다”고 말했다.
한편 집에서 발견된 A경위의 유서에서는 “아들이 장애 판정을 받아 괴롭다. 가족에게 미안하다”는 내용이 적혀 있었다.
온라인 중앙일보
‘클라인펠터증후군’ [사진 중앙포토]
Intractable Tremor Combined with Myoclonus in a Patient with Klinefelter Syndrome
1. Harlow TL, Gonzalez-Alegre P. High prevalence of reported tremor in Klinefelter syndrome.2009;15:393-395.
2. Koegl-Wallner M, Katschnig-Winter P, Pendl T, Melisch B, Trummer M, Holl E, et al. Tremor associated with Klinefelter syndrome–a case series and review of the literature.2014;20:323-327.
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