당신은 주제를 찾고 있습니까 “다운증후군 고위험군 – 기형아 검사 ‘고위험군’ 이라면❓ | 다운증후군 확률, 니프티NIPT, 통합선별검사, 양수검사, 융모막검사, 확진“? 다음 카테고리의 웹사이트 ppa.pilgrimjournalist.com 에서 귀하의 모든 질문에 답변해 드립니다: https://ppa.pilgrimjournalist.com/blog. 바로 아래에서 답을 찾을 수 있습니다. 작성자 부천_서울여성병원TV 이(가) 작성한 기사에는 조회수 4,044회 및 좋아요 24개 개의 좋아요가 있습니다.
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다운증후군 고위험군 주제에 대한 동영상 보기
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0:00 ◾ Opening
0:16 Q.니프티(NIPT) 검사가 무엇인가요?
1:06 Q.침습적인 검사는 언제 하나요? (확진검사)
2:00 Q.선별검사에서 고위험군이 나오면 다운증후군 확률이 높나요?
3:19 Q. 정밀초음파를 하는 이유는 무엇인가요?
4:19 Q.정밀초음파로 모든 형태적 기형을 확인할 수 있나요? / 입체초음파
5:22 Q.다둥이도 다운증후군 선별검사를 해야 하나요?
6:21 ◾ 오늘의 마무리
영상에 오탈자가 있어서 재업로드 했습니다😥
#기형아검사 #기형아검사고위험군 #다운증후군확률
다운증후군? 기형아 검사가 무엇인가요?
정밀초음파, 입체초음파를 하는 이유는?
부천서울여성병원 이규창원장님이 알려드립니다 😀
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다운증후군 원인 고위험군에 대해 알아보자! – 네이버 블로그
오늘 산과에서 함께 이야기할 주제는 다운증후군 원인, 고위험군 입니다. 임신 초기 12주와 16주에 피검사를 통해 다운증후군, 에드워드 증후군 등을 검사 …
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 9/14/2021
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나는 장애인의 엄마가 되기로 했다 – 브런치
결과는 다운증후군 고위험군이었다. 1:6의 확률이었던 걸로 기억한다. 매우 높은 확률이었지만 양수가 샜던 전적이 있어 양막에 바늘을 꽂을 경우 …
Source: brunch.co.kr
Date Published: 11/6/2021
View: 1274
[임신20주] 다운 증후군 고위험군 확률과 다운 증후군 원인
아기가 다운 증후군 고위험군이고 확률은 600:1 이라고.. 그런데 제가 아기를 가진 뒤에 맘카페를 열심히 들어가서 이 정보, 저 정보를 찾아보기 …
Source: phdwanglife.tistory.com
Date Published: 12/12/2021
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다운증후군 고위험군 | 건강Q&A하이닥
임신중기 검사를 했는데다운증후군 수치가 1:270으로 양수검사를 할건지 물어보네요..다운증후군 수치가 고위험군으로 되도 98%는 정상아이가 출산 …
Source: www.hidoc.co.kr
Date Published: 9/26/2021
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#다운증후군고위험군 – YouTube
예비아빠의기록 – 다운증후군 고위험군, NIPT검사, 고령출산, 2차기형아검사, 임신17주, 집밥브이로그 · 다운증후군 고위험군 1:6 간호사가 설명해주는 니프티검사 …
Source: www.youtube.com
Date Published: 5/10/2022
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산전선별검사를 통한 35세이상 산모 다운 … – Korea Science
검사결과. 전체 산모의 다운증후군 고위험군은 triple test 36명, quad test 408명, integrated tset 1,441명, sequential test. 924명 이었다. 이중 35 …
Source: www.koreascience.or.kr
Date Published: 7/27/2021
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산전선별검사를 통한 35세이상 산모 다운 … – 한국학술지인용색인
다운증후군 임신을 진단하는 과정은 선별검사에서 고위험군으로 보고 되면 융모막 융모생검이나 양수검사 같은 침습적 검사를 통해 염색체 분석을 하는 단계로 진행이 …
Source: www.kci.go.kr
Date Published: 2/3/2021
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기형아검사 – 뉴연세여성병원
여기서 다운증후군의 60~65%를 발견할 수 있다는 의미는 다운증후군 태아를 임신하고 있는 산모 100명 중 60~65명 정도는 이 검진 검사에 의해 고위험군으로 판정 받아 …
Source: www.newyonsei.kr
Date Published: 9/28/2021
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[서민의 의학이야기] 다운증후군 단상 – 농민신문
그런데도 다운증후군 아이가 가끔씩 태어나는 건 산전검사가 언제나 정확하진 않기 때문이다. ‘다운증후군 고위험군’ 진단을 받고도 정상 아이가 태어날 …
Source: m.nongmin.com
Date Published: 11/3/2022
View: 1338
다운증후군 고위험군 질문입니다… | 건강Q&A하이닥
지금 두아이에 아빠입니다셋째를 가졌는데 초움파사진으로는 정상이라고하지만피검사로 1:12 로 와이프가 고위험이라하더라고요.
Source: webzine.idongbu.com
Date Published: 1/3/2022
View: 7629
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주제에 대한 기사 평가 다운증후군 고위험군
- Author: 부천_서울여성병원TV
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- Date Published: 2022. 1. 3.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=eyRb65MUkbc
다운증후군 원인 고위험군에 대해 알아보자!
다운증후군 원인 즉, 21번 염색체가 정상인에 비해 하나가 더 많게 되면서 유전 정보 물질이 과다하게 존재하는것입니다.
다운증후군 원인 속에서 다운증후군 고위험군을 살펴봅시다. 일반적으로 산모의 나이가 많을수록 그 위험성이 더 증가합니다. 35세 이후에 그 가능성이 증가하는것으로 알려져 있습니다.
또한 가족력이 있는 경우도 주의해야합니다. 산전검사나 임신중 초기 기형아 검사를 통해 AFP, HCG, uE3 농도 및 산모 연령으로 다운증후군 위험도를 계산합니다. 이 검사를 통해 다운증후군 고위험군으로 나오거나 산모의 연령이 35세 이상인 경우 다운증후군 확진을 위해 양수검사 등을 알아보실 수도 있습니다.
또한, 과거 다운증후군 아이를 출산한 경험이 있으신 산모의 경우 다시 임신을 할 경우 다운중후군 아이를 출산하실 가능성이 있어 전문의 상담이 필요합니다.
그러나 앞서 산모의 연령을 이야기했는데 무조건 산모의 연령이 35세 이상이라고 다운증후군 고위험군에 속하진 않습니다.
나는 장애인의 엄마가 되기로 했다
둘째 임신 24주, 나는 장애아를 낳기로 결정했다.
내 인생은 정밀 초음파 검사 전과 후로 나뉘었다
기다리던 둘째를 임신하고 입덧에 힘들어하던 여름의 어느날, 갑작스런 하혈 때문에 다니던 산부인과로 달려갔다. 피만이 아니라 양수까지 새고 있어서 당장 입원해야 한다는 의사에 말에 눈물이 쏟아졌다. 당시 입덧 때문에 밥 냄새를 맡을 수 없어서 다인실에 입원해 있는 게 고역이었다. 1인실로 옮기고 유산방지 약 링거를 달고 ‘절대안정’을 취해야 한다는 당부를 들으며 누워있었다. 밥을 못 먹는 입덧이라 병원밥도 거절하고 남편이나 친정식구들이 번갈아 가며 사오는 빵, 수제비 등의 밀가루 음식으로 겨우 허기만 때웠다. 엄마 껌딱지인 첫째는 엄마랑 같이 집에 가고 싶다고 병원이 떠나가라 대성통곡을 했다. 그 병원의 1인실은 조리원 병실이었던지라 옆방에서는 수시로 아기 울음소리가 들렸다. 둘째라 태동을 빨리 느끼기 시작했는데 뱃속의 아이가 옆방의 신생아처럼 잘 자라서 앙앙 울 수 있을 때 세상에 나오기를 간절히 기도했다. 임신 12주였다.
다행히 일주일도 되지 않아 상태가 나아져서 퇴원을 했다. 그래도 앞으로 두달간 꼼짝말고 누워있으라는 경고를 들었다. 마침 남편이 육아휴직 중이었기에 첫째 돌봄과 집안일 걱정 없이 누워서 쉴 수 있었다. 퇴원하면서 기형아 1차 검사를 했고, 중간에 한 번 더 병원을 방문해 2차 검사도 진행했다. 결과는 다운증후군 고위험군이었다. 1:6의 확률이었던 걸로 기억한다. 매우 높은 확률이었지만 양수가 샜던 전적이 있어 양막에 바늘을 꽂을 경우 태아를 지키지 못할 수도 있다며 담당의는 양수검사를 권하지 않았다. 만 35세가 지난 ‘노산’ 산모이기에 수치가 높게 나올 수도 있다고 덧붙였다. 양수검사를 하지 않기로 결정하면서 다운증후군을 가진 아이를 낳을 미래에 대해 생각해봤다. 어떤 경우라도 사랑해주겠다고 다짐했지만, 정말 그럴 가능성이 크다고 믿지는 않았다.
누워만 지낸 지 두 달이 넘어 다시 상태를 보러 병원에 갔다. 20주가 되어 안정기에 접어들었고 아이와 내 몸 상태도 괜찮아졌으니 조금씩 일상생활을 해도 되겠다는 소식을 들었다. 뱃속 아이가 협조를 해주지 않아 정밀초음파는 2주 뒤에 보기로 하고 기쁜 마음으로 병원을 나섰다. 입덧도 다 끝나 입맛이 돌아왔고 첫째와 놀이터에 나가기도 하며 조심스레 일상으로 돌아가고 있었다. 우리 세 식구, 뱃속의 아이까지 네 식구는 모처럼 평화롭고 행복했다.
22주에 정밀초음파를 보러 갔는데 의료진들이 굳은 표정으로 분주히 움직이기 시작했다. 십이지장 폐쇄 소견이 보이고 코 뼈도 낮아 보이며 심장에도 문제가 있는 것 같다고, 여러 징후를 종합해 볼 때 다운증후군을 가진 아이일 가능성이 높다고 했다. 당장 의뢰서를 써줄 테니 3차 병원으로 가서 정밀 검사를 해보라고 말했다. 며칠 뒤 대학병원에서 전에 하지 않기로 결정했던 양수검사를 뒤늦게 하게 되었다. 안정기라고는 하나 여전히 양수검사의 부작용은 존재하기에 썩 내키지 않았지만, 남편이 강하게 원해서 배에 굵은 바늘을 꽂았다. 배가 뻐근하고 불쾌했다. 결과가 나오려면 몇 주를 기다려야 하지만 추가 비용을 내면 며칠 만에도 몇 가지 검사 결과는 들을 수 있다고 안내를 받았다. 더 빨리 결과를 듣기로 하고 추가 비용을 결제했다. 그 뒤로 며칠은 어떻게 지나갔는지 잘 기억이 나지 않는다. 돌이켜 보면 정밀초음파 검사실에 들어가기 전과 후의 나의, 우리 가족의 인생은 너무나 달라졌다. 아이에게 문제가 있다는 말을 들은 뒤, 다시는 이전의 삶으로 돌아갈 수 없게 되었다.
99.7%확률로 다운증후군 확진
양수검사 결과가 나왔다. 99.7%의 정확도로 다운증후군 확진 판정을 받았다. 0.3%의 확률로 아닐 수도 있지 않냐고 의사에게 물었지만, 그럴 가능성은 거의 없다고 봐야 한다는 대답이 돌아왔다. 과학에 100%는 없기 때문에 99.7%라고 이야기를 하는 것일 뿐, 사실상 다운증후군이 아닐 가능성은 희박하다고 했다. 정밀초음파에서 십이지장 폐쇄와 심장 판막 구멍이 보이는 것 역시 다운증후군이기 때문이라는 설명을 들었다. 임신 24주의 일이다.
피검사에서 고위험군이 나왔을 때와 양수검사와 정밀초음파 결과가 나왔을 때는 느낌이 많이 달랐다. 산모의 혈액을 채취해서 진행하는 쿼드검사에서 고위험군이 나왔을 때는 실감이 나지 않았지만, 내가 보기에도 첫째 때와 다른 초음파 모니터와 뻐근하게 아프도록 주사를 넣어 빼낸 양수검사의 결과는 이 일이 실제상황임을 확인시켜주었다. 나를 포함해 가족들은 무거운 슬픔에 짓눌렸다. 눈물을 흘리지 않고는 한 마디도 주고받을 수가 없었다.
남편과 가족들은 임신중지를 이야기했다. 태동을 느낀 지 두 달이 넘어 아기와 이미 교감을 하고 있던, 그래서 이미 얼굴도 모르는 뱃속의 아이와 사랑에 빠진 나에게 아이를 포기하라는 것은 불가능한 요구였다. 첫 임신이었다면 달랐을지도 모르지만 나는 이미 열 달동안 뱃속에 품었다가 아이를 만나는 게 어떠한 경험인지를 해보았기에 내 품에서 발길질을 하는 아이가 생명이 아니라고 생각할 수는 없었다.
아이를 낳으려는 게 내 이기심이라는 말을 들었다. 아이는 장애를 가진 채 이 세상에 나오고 싶지 않을 거라고 말하는 사람도 있었다. 아픈 몸을 가진 아이를 보내주지 않는 건 욕심이고 집착이라는 이야기도 들었다. 아픈 아이를 이용해서 훌륭한 엄마라는 훈장을 달고 싶은 거냐는 비난도 들었다. 불과 며칠 전까지 유산 위험을 잘 이겨낸 장한 임신부였던 나는 갑자기 이기적이고, 아이를 이용하는 욕심쟁이 엄마가 되어버렸다.
인터넷 검색창에 다운증후군을 검색했다. 시도때도 없이 글을 찾아 읽고 또 읽었다. 자연출산 카페에 다운증후군 아기 육아기를 올린 ‘선배맘’에게 쪽지를 보내 조언을 구하기도 하고 책도 찾아 보았다. 먼저 다운증후군을 가진 아이를 키워본 엄마들은 힘들다고 말했다. 그렇지만 힘들기만 한 것은 아니라고도 했다. 비장애인인 건강한 첫째를 키우면서도 나는 힘들다는 말을 달고 살았다. 아이를 키운다는 것은 고되고 어렵고 힘든 일이다. 누구에게나 그렇다. 고통만 있지 않다는 것 역시, 어느 부모에게나 마찬가지이다. 아이를 키우는 일이 힘들다고 낳지 말걸 그랬다고 후회하는 엄마가 많을까? 있다 한들 그게 아이의 잘못인가? 육아를 힘들게 하는 건 그가 처한 상황이지 아이 자체의 문제가 아닐 경우가 더 많다.
건강한 비장애인 아기만 이 세상에 태어날 권리가 있는 것일까. 태어나다가 의료 사고로, 혹은 건강히 살다가도 사고로, 질병으로 인해 장애를 갖게 되는 경우도 많은데 그럼 더이상 살아갈 가치가 없는 목숨인가? 누구도 그렇게 말할 수 없을 것이다. 그런데 왜 뱃속의 아이에게는, 비장애인일 것으로 추정이 되면 축복을 하고, 장애인으로 보이면 걸러내라고 강요하는 것일까. 그렇게 장애가 있는 아이들을 걸러내서 이륙하려는 세상은 어떤 세상인가. 그곳에서 우리는 행복할까? 내가 이 아이를 99.7%의 확률 때문에 포기하면, 행복하게 살 수 있을까? 엄마 배를 끌어안고 매일 뽀뽀를 해주며 벌써부터 동생을 사랑하는 첫째에게 뭐라고 말할 것인가. 이 아이를 포기하고 나면 나는 첫째의 눈을 당당히 볼 수 있을까?
사랑하는 첫째가 장애를 가지게 된다고 내 사랑을 철회하지 않듯, 나는 뱃속의 둘째에게도 똑같이 하기로 결정했다. 0.3%의 확률에 기대를 걸 수 없다면, 장애아의 엄마가 되어야만 한다면, 그래, 기꺼이 되겠다고 결심했다. 사실 장애아의 엄마가 되기로 결정했다는 말은 좀 이상하다. 선택할 수만 있다면 장애가 없는 아이를 택했을 것이다. 그러나 나는 선택권이 없었다. 이유는 알 수 없지만 염색체 하나가 더 있는 아기가 나에게 왔고, 첫째를 품었듯 그 아이를 품고, 첫째를 낳았듯 그 아이를 낳을 뿐이다. 나는 피하지 않기로 했을 뿐이다.
장애아의 엄마가 되기란 쉽지 않은 일이었다. 의사는 아이의 십이지장이 막혀있어서 양수를 삼키지 못하고, 뱃속에서 배변 연습을 전혀 하지 못하고 세상에 나올 것이라고 했다. 나오자마자 젖을 먹을 수 없기에 바로 수술을 해야한다고 말했다. 태아가 양수를 삼키지 못하는 것을 모르는 내 몸은 계속 양수를 만들어 냈고, 양수과다증으로 임신 후기를 괴롭게 보냈다. 앉아 있으면 다리에 피가 안 통하고 서 있어도 다리가 저렸으며 누워서도 숨이 찼다. 의사는 양수감압술이라고 바늘로 양수를 빼내는 시술을 할 수 있다고 알려줬지만, 그또한 임시방편일 뿐 금세 다시 과다 상태로 돌아가며 아이에게도 위험할 수 있다고 설명했다. 그래서 감압술을 받지 않고 37주까지 버텼다.
37주 5일 밤 10시에 신생아집중치료실(NICU)에 자리가 났으니 내일 오전에 유도분만을 하자는 연락을 받았다. 출생과 동시에 NICU에 들어가 검사를 받고 십이지장 수술을 받아야 하는 상황이었다. 양수과다증으로 힘든 와중에도 자연진통을 기다렸기에 갑작스런 병원의 연락에 마음이 심란했지만 첫째를 만났을 때와 같은 자연주의 출산은 꿈도 못 꾸는 상황인 걸 진작 알고 있었다. 유도분만은 순조로웠다. 감사하게도 NICU로 옮기기 전 아이를 잠깐 가슴에 안겨주셨는데 너무도 예뻐 0.3%의 기적이 일어난 건 아닐까, 희망을 품기도 했다.
둘째가 태어난 후 염색체 검사를 했고 결과지에는 21번 자리에 세 개의 염색체가 선명히 보였다. 나는 정말로 장애아의 엄마가 되었다. 아이 키우기는 두 번째지만 장애를 가진 아기는 처음인 초보 장애아 엄마가 되었다. 살면서 단 한 번도 내 미래일 것이라고 생각해보지 않은 그 길이 내 앞에 펼쳐졌다. 바라던 미래는 아니지만, 초보 장애인 엄마의 삶을 살기로 했다. 기왕 택한 일, 나는 아주 열심히 해볼 참이다.
#꿈별맞이 #다운증후군 #다운천사 #기형아검사 #양수검사 #양수과다증 #십이지장폐쇄 #발달장애 #유도분만
[임신20주] 다운 증후군 고위험군 확률과 다운 증후군 원인
벌써 뱃속 아기가 20주가 되었네요.
아기를 가지면 12주에 첫 기형아 검사를 하고 16주에 2차 기형아 검사를 한답니다.
첫 기형아 검사에서는 피검사와 아기 목투명대 두께로 기형아 검사를 하는데 이때 3mm가 넘으면 다운 증후군일 확률이 크다고 합니다.
다행히 우리 아기는 1.7mm로 안정권에 들어왔답니다.
2차 기형아검사는 피검사 (쿼드검사)로 진행을 하는데 1차검사와 2차검사를 합쳐 기형아 확률이 나오더라구요.
문제가 있는 경우는 병원에서 따로 전화가 미리 오는데, 저는 전화를 받지 않아서..(병원 인줄 모르고 안받았어요.. ㅎㅎ) 20주 진료때 이야기를 해주시더라구요.
아기가 다운 증후군 고위험군이고 확률은 600:1 이라고..
그런데 제가 아기를 가진 뒤에 맘카페를 열심히 들어가서 이 정보, 저 정보를 찾아보기 때문에 600:1이란 수치가 그렇게 높은 수치인가? 싶더라구요.
이런 의구심이 드는 와중에 양수검사를 권합니다.
그래서 집에서 남편과 상의 후 최대한 빨리 양수검사 날짜를 잡으라고 하시길래 일단은 알았다 그러고 나와서 폭풍검색을 했습니다.
다운 증후군이란 ?
다운 증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로 유병률은 약 750명 중 1명 정도입니다. 보통은 상염색체가 아빠에게서 하나 받고 엄마에게서 하나를 받아오기 때문에 2개가 한쌍인데 다운 증후군의 경우엔 21번 염색체가 3개가 한 쌍인 경우라 다양한 전신 질환이 나타나게 됩니다.
쿼드검사 결과 다운증후군 고위험군 가능성을 확인하는 기준 수치는 270:1로 되어 있습니다.
제가 담당 선생님한테도 600:1이면 그렇게 높은 수치가 아닌 것 같다 그랬더니 270:1이 기준인데 이게 만 34세 이하 산모 기준이라면서 600:1에 제 나이 요소를 더하면 훨씬 고위험에 가까워진다는 겁니다.
제가 나이가 많은 산모이기는 하나…. 제 나이 요소를 더해도 600:1이 갑자기 60:1이 되진 않을 것 같아 양수검사는 좀 더 생각해 보기로 했습니다.
양수검사의 부작용
양수검사는 다운 증후군, 에드우드 증후군, 파타우 증후군 등 유전자 이상을 확진할 때 쓰는 방법입니다. 양수에는 아기의 세포가 많이 포함되어 있기 때문에 양수를 채취하면 아기의 유전자를 많이 얻을 수 있습니다. 따라서 양수 검사를 하면 제 결과처럼 확률로 검사 결과가 나오는게 아니라 맞다, 아니다의 확진이 나옵니다. 그래서 고위험 산모는 양수검사를 해야하는게 맞습니다.
양수검사는 산모의 배에 바늘을 찔러 초음파로 확인 하면서 아기가 떠있는 양수까지 바늘이 들어가게 됩니다. 양수를 채취하는 과정 자체가 일단 자궁에 작은 구멍을 뚫는 처치이기 때문에 부작용으로 양수누출 및 질출혈 등이 있습니다. 또한 갑작스럽게 아이가 움직이면서 바늘에 찔릴 수도 있구요. 가장 위험한 부작용은 임신소실(유산) 입니다.
물론 제가 산부인과 의사가 아니지만 보통 양수검사를 했다는 분들의 후기를 보면 다운 증후군 고위험군 가능성이 저처럼 600:1이 아니라 60:1, 40:1 이런식으로 두자리인 분들이 대부분이었고… 그리고 고위험군 기준수치가 270:1 이기 때문에 저는 제가 고위험군이라는 생각이 들지 않아서 부작용의 위험을 아기와 제가 감수하고 싶지는 않았습니다.
물론 유산이 될 확률은 0.1%라고 합니다. 의사 선생님께서 매우 적은 수치라고 하더라구요. 그렇지만 제가 그 0.1%에 포함이 되지 말라는 법은 없으니깐요..
그래서 제 혈액에 존재하는 아주 미세한 아기의 유전자를 채취하여 검사하는 NIPT 검사를 하기로 마음을 먹었습니다. 물론 NIPT 검사도 확진 검사는 아니기 때문에 여기서 또 고위험군으로 나온다면 다시 양수검사 이야기를 꺼내시겠지만.. 그때도 전 양수검사는 하지 않을 예정입니다.
아기를 지켜줘야 할 사람은 저희 부부이기 때문에 제 판단으로 양수검사를 하지 않으려구요. 산부인과 선생님이 안좋은 이야기를 해드려서 놀래셨겠다 하셨지만 저는 의외로 담담하네요. 우리 아기는 건강하다고 믿고 건강하게 만나는 그날까지 좋은 생각만 하려구요^^
산전선별검사를 통한 35세이상 산모 다운증후군 양성률 비교 평가
최근 사회적으로 결혼연령이 높아짐에 따라 고령산모가 증가하면서 생화학적 표지물질을 이용한 다운증후군 선별검사는 산모들에게 필수적인 검사가 되었다. 다운증후군 임신을 진단하는 과정은 선별검사에서 고위험군으로 보고 되면 융모막 융모생검이나 양수검사 같은 침습적 검사를 통해 염색체 분석을 하는 단계로 진행이 되는데 이러한 확진검사는 비용이 많이 들고 태아손실의 위험도가 높다. 따라서 위험도는 낮고 다운증후군 발견율이 높은 선별검사를 선택하여 불필요한 침습적 검사를 줄여 산모와 태아의 위험도를 낮추는 것이 중요하다. 본 연구는 2018년 용인의 임상검사기관에 산전선별검사를 의뢰한 17세부터 46세까지 총 36,436명을 대상으로 triple test(185명), quad test(3,629명), integrated test(18,932명), sequential test(13,690명) 4가지 검사를 direct sandwich, indirect sandwich 기술을 이용한 Time-resolved fluoroimmunoassay 방법과 sandwich 방법을 이용한 면역측정 방법을 사용하여 35세 미만과 35세 이상 산모의 다운증후군 위험도를 분석하여 산모 연령이 증가함에 따른 양성률의 차이를 확인하였다. 검사결과 전체 산모의 다운증후군 고위험군은 triple test 36명, quad test 408명, integrated tset 1,441명, sequential test 924명 이었다. 이중 35세미만 산모의 고위험군은 triple test 7명(3.8%), quad test 141명(3.9%), integrated tset 644명(3.4%), sequential test 430명(3.4%)이었고, 35세이상 산모의 고위험군은 29명(15.7%), 267명(7.4%), 797명(4.2%), 494명(3.6%)으로 나타나 35세이상 산모가 훨씬 높은 고위험군을 나타내었다. 임상에 있어서 35세 미만과 35세 이상 산모의 위험도 분석을 한 연구는 국내외에 거의 희박하므로 본 연구는 향후 국내외의 많은 검사기관들과 예비 산모들에게 다운증후군 위험의 예방과 치료를 위한 매우 유용한 기초 자료가 될 것으로 생각된다.
With the increasing age of motherhood in recent years, attributed to late marriages due to social or environmental factors, the Down’s syndrome screening test using biochemical markers has become essential for pregnant women. The process of diagnosing Down’s syndrome pregnancy in the high-risk group subjects involves chromosomal analysis, which is performed on samples obtained through invasive procedures such as chorionic biopsy or amniotic fluid. Thus, to reduce unnecessary invasive tests and lower the risk to mother and fetus, it is important to identify a screening test with low risk and high Down’s syndrome detection rate. Recently, as the average age of mothers has increased, numerous inspection agencies have classified high-risk mothers as women over the age of 35 years. This study evaluated a total of 36,436 pregnant women aged between 17 to 46 years, and who requested prenatal screening at an inspection agency in Yongin in 2018. Test (13,690 people) Four tests were conducted by applying the time-resolved fluoroimmunoassay method using the direct sandwich and indirect sandwich technology, and the immunoassay method using the sandwich method. We aimed to confirm the difference in positivity rate with increasing age of the subjects. We believe that in future, data obtained from this study will be very useful for the prevention and treatment of Down’s syndrome risk at varied inspection institutions, and for prospective mothers.
[서민의 의학이야기] 다운증후군 단상
산전검사로 확인 땐 임신 중단 주위에도 출산 대신 낙태 권해
잔드라 슐츠가 경험 엮은 책엔 다운증후군 아이 낳고 키워도
다른 부모보다 행복하다 전해
제목이 좀 길긴 한데 <엄마는 너를 기다리면서, 희망을 잃지 않는 법을 배웠어>라는 책이 있다. ‘잔드라 슐츠’라는 독일 저널리스트가 자신의 경험을 엮은 이 책은 제목에 써 있는 ‘희망’이라는 단어에서 유추할 수 있듯이 아픈 아이에 대해 다룬다. 사람에게는 23쌍의 염색체가 있는데 그중 태아의 21번 염색체에 기형이 생기는 병, 일명 다운증후군 이야기다.
1990년대까지만 해도 다운증후군 환자의 수명은 30세를 넘기지 못했다. 둥근 얼굴에 풀린 눈, 작은 키 등의 특징 외에도 다운증후군 환자들은 심혈관계 질환을 비롯한 각종 질병에 시달리기 때문이다. 의학이 발달한 요즘에는 다운증후군이라도 50세 정도까지 살 수 있단다. 이게 꼭 좋은 일인지에 대해서는 생각이 다를 수 있으리라. 영화 <말아톤>에 나오는 것처럼 장애아를 가진 부모의 한결같은 소원은 자신이 저 아이보다 하루라도 더 사는 것인데, 수명이 20년 늘어나는 바람에 부모의 부담도 그만큼 늘어날 것이니 말이다.
과거와 달리 요즘엔 주위에서 다운증후군 환자를 보기 힘들어졌다는 생각이 들지 않는가? 그건 막연한 생각이 아닌 팩트다. 태아 목덜미를 보는 목투명대 검사, 임산부 혈액을 통한 쿼드 검사, 양수 검사나 융모막 검사 등 다운증후군을 감별하는 산전검사에서 다운증후군이 확인될 경우 부모 대부분이 임신을 중단하기 때문이다.
예컨대 ‘다운증후군 아이를 임신했는데 아내가 출산을 원합니다’라는 글에 달린 댓글을 보자. ‘저도 장애아를 키우지만 아이를 생각한다면 이 힘든 세상 살게 하고 싶지 않아요’ ‘장애아는 부부만의 문제가 아니라 가족 전체의 문제입니다. 장애아를 낳겠다는 건 곧 다른 자식의 인권을 빼앗는 것과 다름없습니다’ ‘당장은 아니어도 언젠가 후회합니다. 정상인 아이도 키우기 힘든 세상이에요’ 등등 대부분 댓글이 부정적이다. 우리나라에서 낙태를 허용하는 기준에 다운증후군은 포함돼 있지 않지만, 이게 엄격히 지켜지는 건 아니기에 서슴없이 낙태를 권하는 것이리라.
그런데도 다운증후군 아이가 가끔씩 태어나는 건 산전검사가 언제나 정확하진 않기 때문이다. ‘다운증후군 고위험군’ 진단을 받고도 정상 아이가 태어날 수 있듯이, 검사는 정상이었는데 아이를 낳고 보니 다운증후군인 경우도 생길 수 있다는 얘기다. 만일 산전검사가 100% 정확하다면 다운증후군 아이는 훨씬 더 줄어들지 모른다.
다시 책 얘기로 돌아가자. 임신한 지 3개월이 지났을 때 잔드라는 자기 아이가 다운증후군임을 알게 된다. 그럴 리 없다고 검사를 더 해보지만 시행한 모든 검사에서 양성이 나오자 잔드라는 현실을 받아들인다. 다운증후군 낙태가 불법인 우리나라와 달리 독일에선 낙태가 가능하기에 의사는 물론 주위에서도 낙태를 권한다. 하지만 잔드라는 선뜻 그 아이를 지우지 못한다. “배 속에 있는 아이가 죽으면 나의 어딘가도 같이 죽을 것 같다는 느낌이 들었다.” “임신 과정에서 진행되는 숱한 검사들이 결국 장애아를 선별하고, 사회에 적합한 아이만 탄생하게 만드는 것은 아닐까?”
엎친 데 덮친 격으로 아이에겐 다운증후군뿐 아니라 뇌수종과 심장 결손까지 있다는 게 드러난다. 이쯤 되면 포기할 만도 하지만 잔드라는 결국 아이를 낳기로 결심한다. 700ｇ의 체중으로 태어난 그 아이는 두번의 뇌수술과 두번의 심장 수술을 거친 끝에 살아남았다.
많은 이들이 생각할 것이다. ‘그래서 지금은 후회하겠지? 괜히 낳았다고.’
하지만 막상 다운증후군 아이를 키우는 잔드라는 생각이 좀 다르다. 보통의 부모들은 아이들이 공부 잘해서 좋은 대학에 가고 돈을 많이 벌어 성공하길 바란다. 하지만 특별한 아이를 둔 엄마들은 그렇지 않다. 잔드라는 “이 부모들은 아이들이 그저 건강하게 다른 사람에게 피해주지 않고, 사회의 한 일원으로 하루하루 그저 행복하게 살아가기만을 바란다”고 말한다. 그래서 다른 부모보다 더 행복할 수 있단다. 왜? “그 기대만큼 아이들이 조금씩 달라질 때, 하루하루 한발짝씩 사회로 나아갈 때 엄마들은 많이 기쁘고 행복하다”는 것이다. 여기에 동의하지 않을 수 있다. 아마 대부분 그럴 것이다. 그래도 ‘정상’이 무엇인지에 대해 외로운 투쟁을 해나가는 잔드라를 응원해주자. ‘정상’만이 숭배되는 세상에선 언제든 ‘나’도 비정상으로 규정될 수 있으니 말이다.
서민 (단국대 기생충학과 교수)
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